Maike en Sanne Down Under

DCAA in Australië? Jazeker. In 1950 verhuisde Jan Plug naar de andere kant van de wereld en nam het gen voor DCAA mee. Met 11 kinderen, die zelf ook veel kinderen kregen, verspreidde dat zich op vrij grote schaal in Perth en Albany. Maar er zijn ook andere families in Australië, van geëmigreerde Nederlanders die afstammen van Katwijkers.

Sinds 2019 bezoeken we de families in Australië regelmatig. Ook zij hebben behoefte aan informatie, lotgenotencontact en onderzoek. Eerst deden ze mee aan Alzheimer onderzoek, maar sinds 2020 net als in Nederland aan TRACK DCAA. Ook in Australië kunnen gendragers van de Katwijkse ziekte meedoen aan het medicijnonderzoek cAPPricorn-1. Die aantallen worden gecombineerd met de deelnemers in Nederland en gezamenlijk komen we hopelijk tot 48 deelnemers. We verwachten geen stormloop van deelnemers in Perth. Op het moment van schrijven heeft de allereerste deelnemer met DCAA wereldwijd een dosering gekregen (we weten niet of dit Mivelsiran of placebo was) en wordt één ander persoon gescreend.

Samen met het onderzoeksteam in Perth van Alzheimer's Research Australia, organiseerden Maike en Sanne op 5 juli een meeting vergelijkbaar met de meeting in het LUMC op 17 mei. Dat deden zij samen met Dini en Dorinda, twee DCAA familieleden uit de familie Plug, die zich al jaren voor de familie inzetten Down Under.

Het maakt altijd weer diepe indruk om te zien hoe het is te moeten leven met een erfelijke aandoening die niemand verder kent, in een afgelegen plek op de wereld, zonder veel support of goede gezondheidszorg. Maike en Sanne ervaren het soms alsof ze met een tijdmachine terug in de tijd zijn gereisd in Nederland, toen er nog niet over de ziekte gesproken werd, weinig bekend was, en er geen professionals waren die zich met de ziekte bezig hielden.

Het is daarnaast ook altijd fijn om de dankbaarheid te ervaren van de DCAA familieleden en met hen te kunnen uitwisselen over hopevolle vooruitzichten. We kunnen zorgen niet wegnemen, maar wel een beetje helpen om kopzorgen het hoofd te bieden.

Naast het informeren van de families over het medicijnonderzoek en het organiseren van lotgenotencontact, werkten Maike en Sanne ook aan het verbeteren van de samenwerking van familieleden hier met hun onderzoeksteam, en het invullen van verdere behoeften van de families hier door hun patiëntvertegenwoordigers.