Campagne & platform Stop de Katwijkse Ziekte

Door middel van de campagne roepen zij mensen die in hun familie te maken hebben met de ziekte, op om deel te nemen aan onderzoek. ‘Dit is hét moment voor een lokale mediacampagne’, zegt ambassadeur Sanne van Rijn, ‘omdat er voor het eerst concrete interesse is vanuit de farmaceutische industrie.’

HCHWA-D is een erfelijke aandoening, die ongeveer tussen het 45e en 65e levensjaar hersenbloedingen veroorzaakt als gevolg van stapeling van het eiwit amyloïd in de bloedvaten het brein. Omdat de ziekte voornamelijk in Katwijk voor komt, kreeg deze in de volksmond de naam de Katwijkse Ziekte. Er is op dit moment geen behandeling tegen de ziekte.

‘De belangstelling vanuit een aantal farmaceuten nam de afgelopen jaren toe, vanwege de overlap tussen ons ziektebeeld en het niet-erfelijke CAA, dat bij één op de vier ouderen wereldwijd voorkomt’, aldus van Rijn.

De afgelopen jaren stond het onderzoek naar de ziektes in het teken van zogenaamde Natural History Studies. Voornamelijk in het LUMC en in Perth, Australië, waar ook een grote familie woont met de Katwijkse Ziekte. Door deze onderzoeken ontdekten wetenschappers meer over wat het giftige amyloïd doet in het brein en hoe het afgevoerd wordt. ‘Dat is belangrijk om te weten’, aldus van Rijn, ‘omdat je wanneer je medicijnonderzoek doet, de effectiviteit moet kunnen meten van een potentieel medicijn. Oftewel, er moet een manier zijn om te meten of een medicijn doet wat je hoop dat het doet, namelijk het amyloïd zoveel mogelijk verwijderen uit het brein.’

De groep Katwijkers en niet-Katwijkers die met de ziekte te maken hebben zijn voor het onderzoek naar de werking van de ziekte in het brein zeer interessant, omdat bij hen de ziekte voorspeld kan worden, in tegenstelling tot het niet-erfelijke CAA. ‘En dus kun je mensen al gaan volgen vóórdat de eerste symptomen zich voordoen en zo de eiwitafzetting in het brein over tijd volgen’, zegt van Rijn.

De wetenschappelijke ontwikkelingen in de afgelopen jaren leidden dit jaar tot de vorming van een consortium. Een samenwerkingsverband tussen de Vereniging HCHWA-D, de Dutch CAA Foundation, het LUMC, onderzoekers in Australië en Amerika en twee grote farmaceutische bedrijven.

De vorming van het consortium betekent een belangrijke nieuwe stap in de richting van een eventueel medicijn. ‘De samenwerking heeft als gevolg dat er veel meer geld beschikbaar is voor onderzoek en veel meer mensen daaraan deel kunnen nemen. We hopen op die manier nog meer te weten te komen over het ziekteverloop en de deur wijd open te zetten voor een trial met een potentieel medicijn.’

Eén van de obstakels die overwonnen moet worden, is het taboe dat in Katwijk nog steeds heerst over de ziekte, waardoor deelname aan onderzoek achterblijft. ‘We horen vaak mensen zeggen dat ze mee willen gaan doen aan onderzoek, als het over een medicijn gaat. De werkelijkheid is echter dat dat medicijnonderzoek er nooit kan komen, als we niet deelnemen aan onderzoek. Ik begrijp de huiverigheid deel te nemen. Ik kom zelf uit een familie met de Katwijkse Ziekte, mijn moeder is gendrager, en ik weet hoe de angst de overhand kan nemen. Dus is het soms makkelijker helemaal niet over de ziekte na te denken’, vertelt van Rijn. ‘Maar als we willen dat er een medicijn komt, zullen we die horde moeten nemen, ook als we dat moeilijk vinden.’

Iedereen die ouder dan 18 jaar is en van wie één van de ouders gendrager is of was, kan deelnemen aan de Natural History Studies. Er wordt dan DNA onderzoek gedaan, maar het onderzoek is zo ingericht dat als iemand niet weet of wil weten dat hij of zij gendrager is, dit nooit per ongeluk aan hen bekend gemaakt kan worden. Bovendien wordt de informatie zodanig beveiligd opgeslagen, dat niemand toegang heeft of krijgt tot die informatie, behalve de onderzoekers.

Met de mediacampagne en het nieuwe platform hopen de samenwerkende partijen potentiële deelnemers te informeren over het belang van deelname aan onderzoek en hen over eventuele drempels heen te helpen. Van Rijn zal zelf als vertrouwenspersoon verbonden zijn aan het platform en is altijd het eerste contact voor mensen die vragen hebben of zich direct willen aanmelden. ‘Dat vind ik belangrijk, omdat ik het begrijp. Daarmee wil ik ook zeggen dat ik de tweestrijd tussen hopen op een medicijn en niet over de ziekte willen nadenken, begrijp. Ik zal daarom ook niemand iets door de strot duwen. Maar de boodschap blijft ‘doe alsjeblieft mee’, omdat we dat medicijn anders sowieso kunnen vergeten.’

Voor de mediacampagne is gekozen Katwijkers in beeld te brengen die al deelnemen aan onderzoek in het LUMC. Zij verschijnen onder andere op posters en in kranten- en online advertenties. ‘We hopen daarmee de boodschap over te brengen dat we, de mensen die met de ziekte te maken hebben, samen achter dit doel kunnen gaan staan. We zitten allemaal in hetzelfde schuitje en kunnen elkaar helpen. Het gaat er vooral om dat we ons samen sterk maken en samen zorgen dat dat medicijn er komt’, aldus van Rijn. Ook zorgverleners in Katwijk zijn door de Vereniging HCHWA-D op de hoogte gebracht van de recente wetenschappelijke ontwikkelingen en gevraagd de boodschap van de campagne uit te dragen.

Op het platform www.stopdekatwijkseziekte.nl vindt men alle informatie over actuele en toekomstige onderzoeken, een video waarin onderzoekers oproepen tot deelname, antwoorden op veelgestelde vragen en een contactformulier.

‘We gaan een spannende tijd tegemoet’, aldus van Rijn, ‘maar gelukkig wel samen. Ik voel me steeds meer gesteund in de gedachte dat we als Katwijkers en niet-Katwijkers een bijzondere band met elkaar delen, ook al komt dat door die rotziekte. Ik hoop dat we samen voor een medicijn gaan zorgen en onszelf of toekomstige generaties ervan verlossen.’