Verslag International CAA Conference – 8 t/m 10 september 2016

In september vond het vijfde internationale congres over CAA plaats, o.a. georganiseerd door de Dutch CAA Foundation en de International CAA Association. Het congres vond dit keer in Boston plaats, omdat Steven Greenberg hier hoogleraar aan Harvard is. Steven is vooraanstaand onderzoeker op het gebied van CAA en nauw betrokken bij de Foundation en Associaton. De International CAA Association is een internationaal samenwerkingsverband tussen onderzoekers die zich met CAA bezighouden.

Bestuurslid Jolanda Blom- de Vreugd en ambassadrice Sanne van Rijn van de Vereniging HCHWA-D bezochten het congres als afgevaardigden van de Verening. Dit wordt mogelijk gemaakt vanuit de PGO subsidie die de Vereniging HCHWA-D elk jaar ontvangt.

Het congres bestond uit drie dagen, waarin ‘key speakers’ uitgebreid aan het woord kwamen over hun onderzoeken en daarnaast promovendi een kortere presentatie gaven of door middel van een poster hun resultaten toelichtten.

Hoofdonderwerp van het congres was uiteraard CAA. CAA is een vergelijkbaar met HCHWA-D, maar er zijn een tweetal duidelijke verschillen:

  1. CAA komt op oudere leeftijd voor bij 1 op de 4 mensen;
  2. CAA is niet erfelijk.

Het onderzoek naar CAA is relevant voor mensen met HCHWA-D, omdat wanneer hiervoor een  medicijn gevonden wordt, dit ook toegepast kan worden bij mensen met HCHWA-D. Andersom is HCHWA-D relevant voor CAA onderzoekers, omdat de ziekte door genonderzoek gediagnosticeerd kan worden, terwijl CAA pas na de dood met zekerheid vast te stellen is. Als er onderzoek gedaan wordt naar een medicijn, kan dit beter gedaan worden bij mensen bij wie zeker is dat de ziekte aanwezig is.

Belangrijkste onderzoeksresultaten

De belangrijkste resultaten van het congres waren:

  • Er wordt gezocht naar een geneesmiddel dat het amyloïd (eiwit) uit de bloedvaten kan verwijderen. Dit kan mogelijk door middel van een immunotherapie. Een nadeel van immunotherapie kan zijn dat er in soms juíst meer hersenbloedingen optreden, als gevolg van het verwijderen van het amyloïd. Een veelbelovende immunotherapie is Ponezumab, omdat hiervan eerder aangetoond is dat het het amyloïd oplost en er geen bloedingen als gevolg optraden. Pfizer (een groot farmaceutisch bedrijf) heeft een onderzoek gedaan naar de effectiviteit van dit middel bij mensen met CAA. Een positief resultaat was dat er geen bloedingen optraden, maar daar tegenover stond dat er geen effect (verbetering van de reactiviteit van de vaten) werd gezien in de hersenvaten. Dit kan te maken hebben met het kleine aantal deelnemers of de korte duur van het testen van het medicijn. Er wordt over nagedacht om nogmaals een trial te doen met Ponezumab en het middel voor langere tijd te testen.
  • In Boston wordt onderzoek gedaan naar het effect van hersenbloedingen/ microbloedingen in hersenweefsel van mensen die overleden zijn aan CAA. Dat is belangrijk voor HCHWA-D, omdat dit meer inzicht geeft in wat er precies gebeurt met de hersenvaten als gevolg van de amyloïdafzetting. Een opmerkelijk resultaat is dat op de plek waar een microbloeding te zien is, geen amyloïd gevonden wordt, maar juist verderop in het bloedvat. Het is nog niet duidelijk wat dit betekent en is onderwerp van verder onderzoek.
  • Er is veel aandacht voor verbeteringen op het gebied van imaging technieken (het in beeld brengen van de hersenen). Daarmee is het mogelijk steeds gedetailleerder onderzoek te doen naar de gevolgen van de amyloïdafzetting in de hersenen. Dit is onder andere van belang voor het kunnen meten van het effect van eventuele medicatie.
  • Mark van Buchem, professor neuroradiologie in het LUMC en ook nauw betrokken bij de Verenging en de Foundation, presenteerde de resultaten van de onderzoeken aldaar. De EDAN-1 studie, waar veel Katwijkers aan mee hebben gedaan, werd ook gepresenteerd. Uit dit onderzoek is gebleken dat bij gendragers de eerste microbloedingen gezien worden vanaf ongeveer het 40e levensjaar en dat deze daarna geleidelijk toenemen. Daarnaast werd gevonden dat er bij mensen met HCHWA-D meer amyloïd te vinden is in het vloeistof in het ruggenmerg (dat afgenomen wordt door middel van een lumbaalpunctie) dan bij gezonde mensen. Ook dit kan een effectmaat zijn voor toekomstig medicijnonderzoek. Er wordt verder onderzocht of een dergelijke afwijking van de hoeveelheid amyloïd ook in het bloed te zien is. Dat zou het doen van onderzoek vergemakkelijken, omdat bloed afnemen gemakkelijker is en aangenamer voor de deelnemers, dan een lumbaalpunctie. Binnenkort wordt gestart met EDAN-2, het vervolg op EDAN-1.

Uiteraard zijn de onderzoeken op het gebied van CAA gunstig voor het eventueel ontwikkelen van een medicijn voor HCHWA-D. Daarnaast moeten we echter niet vergeten dat bij HCHWA-D de erfelijkheid oorzakelijk is en dit niet geldt voor CAA. Dat houdt in dat er voor HCHWA-D ook een mogelijke oplossing kan liggen in de genetica. Een veelbelovende techniek is exon skipping, waarbij het afwijkende gen als het ware wordt afgeplakt, waardoor  het aanmaken van het ‘foute’ eiwit wordt overgeslagen. Inmiddels is er in het LUMC een onderzoek gestart naar exon skipping bij HCHWA-D, ook dit onderzoek bevindt zich nog in de opstartfase.

De invloed van de Vereniging HCHWA-D

Jolanda en Sanne pakten op het congres hun kans de onderzoekers persoonlijk toe te spreken tijdens het ‘borreluur’. Dit leidde tot zeer positieve reacties bij de aanwezigen. Een veelgehoorde reactie was: ‘Dank, dat jullie mij zo motiveren’. Het filmpje van hun toespraak vindt u hier (vanaf minuut 7.20 ziet u Jolanda en Sanne aan het woord):

Daarnaast werd Steven Greenberg geïnterviewd door Sanne. Steven heeft nauwe banden met de Vereniging. Een aantal jaar geleden maakte hij kennis met onze oud-voorzitter Janny de Vreugd en die ontmoeting is hem altijd bij gebleven. Janny is voor hem het gezicht van HCHWA-D en daarmee CAA en motiveert hem om zo snel mogelijk een medicijn te vinden. Over het onderzoek naar CAA, het vinden van een medicijn en over wat mensen met HCHWA-D mogen verwachten, zei hij dit:

Blik op de toekomst

Jolanda en Sanne hebben het als bemoedigend ervaren dat zoveel onderzoekers zich met CAA bezig houden. Het werd echter ook duidelijk dat in het onderzoek kleine stappen gemaakt worden en de vooruitgang daardoor soms minder snel gaat dan gehoopt. Het onderzoek naar Ponezumab is bemoedigend, maar tegelijkertijd is het jammer dat de effecten niet groter bleken. Vanuit de Vereniging HCHWA-D worden de ontwikkelingen op de voet gevolgd en worden nauwe banden onderhouden met de Dutch CAA Foundation en de International CAA Association.

This entry was posted in Geen categorie. Bookmark the permalink.

Comments are closed.