Stand van zaken onderzoek HCHWA-D in het LUMC

Op dit moment vinden vanuit de afdeling Neurologie drie onderzoeken naar HCHWA-D plaats. Emma Koemans lichtte de onderzoeken tijdens de inloopavond van 21 maart toe, samen met haar collega Ingeborg Rasing.

AURORA

Deze studie is een zogenaamde ‘natural history study’. Door middel van een langlopend onderzoek wordt bekeken hoe het ziekteverloop is en welke factoren dit beïnvloedt. Het uiteindelijke doel van alle onderzoeken is natuurlijk het vinden van een therapie voor HCHWA-D. Daar is het onder andere voor nodig de ziekte beter te begrijpen. Waarom krijgen sommige mensen epilepsie en anderen niet? Wanneer kunnen de eerste signalen van de ziekte worden gezien?

Deelnemers worden uitgenodigd één dag beschikbaar te stellen. Tijdens deze dag worden een 3T en een 7T MRI gemaakt, bloeddrukmetingen gedaan, een bloedonderzoek afgenomen en een neurologisch onderzoek gedaan door middel van vragenlijsten. Daarnaast wordt eventueel een ruggenprik gedaan, waarbij hersenvocht wordt afgenomen vanuit het ruggengraat. Dat laatste dient om te kunnen bekijken of er een afwijkend eiwitgehalte gevonden wordt in het hersenvocht. Een dergelijke meting kan dienen als een zogenaamde ‘marker’, een teken van het uiting van het gen voordat er een hersenbloeding heeft plaatsgevonden. Als u het idee van een ruggenprik vervelend vindt, staat het u vrij dit te weigeren, net als eventuele andere onderdelen van het onderzoek.

Daarnaast is AURORA continu in beweging als gevolg van signalen die patiënten en mantelzorgers aangeven tijdens het onderzoek. Inmiddels zijn bijvoorbeeld ook vragen over stemmingswisselingen en een verstoord slaappatroon opgenomen in het onderzoek.

Ook als u niet weet of u gendrager bent en HCHWA-D in uw familie voorkomt, kunt u deelnemen aan AURORA. Er wordt wel een DNA-onderzoek gedaan, maar deze kennis wordt opgeslagen in een zogenaamde versleutelde database. In de praktijk betekent dit dat alleen een aantal onderzoekers toegang hebben tot deze kennis en zij u hiervan nooit op de hoogte zullen brengen als dat niet uw wens is. Meer informatie over het onderzoek en aanmelding vindt u hier.

PITCH

Een ander belangrijk onderdeel van het vergroten van de kennis over het beloop van HCHWA-D is PITCH. In tegenstelling tot AURORA, wordt in dit project gekeken naar symptomen in de zogenaamde acute fase. In de praktijk betekent dit dat personen die zich in het ziekenhuis melden na een hersenbloeding als gevolg van HCHWA-D gevraagd wordt een 3T en 7T MRI te ondergaan. Dit wordt uiteraard alleen gedaan als dat op dat moment een mogelijkheid is. Oftewel: als de patiënt daartoe in staat is, het de wens is om deel te nemen en het niet intefereert met de noodzakelijke zorg op dat moment.

Stamboomonderzoek

Het stamboomonderzoek is een doorlopend project waarmee getracht wordt een beter beeld te krijgen van de zogenaamde risicogroep, wereldwijd. We weten namelijk nog steeds niet hoeveel mensen precies gendrager of mogelijk gendrager van HCHWA-D zijn. Daarnaast wordt ook door middel van dit onderzoek geprobeerd meer duidelijk te krijgen over het ziekteverloop en risicofactoren. Zo wordt er bijvoorbeeld gekeken naar familiaire patronen. Kunnen er factoren binnen families zijn die het ontstaan van epilepsie beïnvloeden? Zijn er binnen families factoren die bepalend zijn voor de locatie van een bloeding in het brein?

Deelname aan dit onderzoek is laagdrempelig en bestaat uit het invullen van vragenlijsten. U kunt dit dus thuis doen en u hoeft hiervoor niet naar het LUMC. Ook voor deze gegevens geldt: deze worden volledig beveiligd opgeslagen in verband met de privacygevoeligheid hiervan.

U kunt u nog steeds aanmelden voor dit onderzoek. Uw deelname wordt zeer op prijs gesteld! Na uw deelname krijgt u, als u dit wenst, regelmatig een nieuwsbrief toegestuurd waarin de stand van zaken van de verschillende onderzoeken naar HCHWA-D binnen het LUMC wordt toegelicht. Waarschijnlijk krijgt het stamboomonderzoek later dit jaar of begin volgend jaar een vervolg, waarin verdiepende vragen worden gesteld over patronen binnen families.

Meer informatie over het stamboomonderzoek vindt u hier.

Voor vragen staat het u altijd vrij contact op te nemen met het onderzoeksteam van het LUMC (/) of met de Vereniging HCHWA-D.

This entry was posted in Geen categorie. Bookmark the permalink.

Comments are closed.