Wat is HCHWA-D?

Kenmerken en verloop van de Katwijkse ziekte

De ziekte in het kort

HCHWA-D is een erfelijke vorm van hersenbloedingen. De afkorting staat voor: Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. Oftewel: erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose van het Nederlandse type. Artsen noemen het ook wel amyloïde angiopathie.

HCHWA-D in detail. In onze hersenen…

In onze chromosomen is erfelijk materiaal vastgelegd. De ziekte HCHWA-D is een afwijking op een chromosoom.

Deze zorgt voor opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de vaatwand van de hersenen. Dit maakt de bloedvaten kwetsbaar en leidt tot de hersenbloedingen. Vooral de gladde spiercellen worden aangetast. Dit kan (al voor een eerste hersenbloeding) doorbloedingsstoornissen van de hersenen veroorzaken. Een MRI-scan kan deze wittestofafwijkingen zichtbaar maken.

Waarom het amyloïd zich vrijwel nooit ergens anders in het lichaam in de vaten opstapelt, is niet bekend.

De ziekte kenmerkt zich door een opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor ontstaan hersenbloedingen.

Het verloop van de ziekte

HCHWA-D begint met een eerste hersenbloeding; voor de meeste patiënten tussen hun 45e en 65e (60e?) jaar. Het gemiddelde ligt op 50 jaar met een spreiding van 39 tot 76 jaar. Na de eerste bloeding verloopt de ziekte voor iedereen anders (waarom is niet bekend):

  • Ongeveer een derde overlijdt aan de gevolgen van de eerste hersenbloeding.
  • Degenen die de eerste bloeding overleven, worden vaak getroffen door herhalende bloedingen. Gemiddeld drie (spreiding: 0 tot 10 bloedingen).
  • Deze bloedingen kunnen tot ernstige hersenbeschadigingen leiden.
  • De gemiddelde tijd tot overlijden na de eerste bloeding is tien jaar (spreiding tot 20 jaar).
  • HCHWA-D kan ook gepaard gaan met dementie (vasculaire dementie).
  • Zelfs in één gezin kan het aantal bloedingen en de leeftijd waarop het begint verschillen.

Wat kan ik er zelf aan (laten) doen?

Helaas is HCHWA-D niet behandelbaar. Ook kunt u de ziekte niet beïnvloeden. Gezond leven is natuurlijk altijd goed. Maar een relatie met bijvoorbeeld verhoogde bloeddruk, voeding, roken of drinken is nooit gelegd. De factoren die wel van invloed zijn op de ontwikkeling van de ziekte zijn nog onbekend.

Hoeveel mensen hebben HCHWA-D?

HCHWA-D komt in Nederland bij een aantal families (vele gezinnen) voor. Het aantal dragers is niet bekend. Het Leids Universitair Medisch Centrum startte in samenwerking met de Dutch CAA Foundation een nieuw onderzoek naar de ziekte.

Onderzoek naar HCHWA-D is ook belangrijk vanwege de relatie met de (veel vaker voorkomende) ziekte van Alzheimer.