Heb ik HCHWA-D?

De grote vraag

Deze pijnlijke maar belangrijke vraag kán beantwoord worden. Na een onderzoek weet u zeker of u wel of niet (de aanleg voor) de ziekte heeft.

Genetisch testen

Sinds 1990 kan, door onderzoek van het erfelijke materiaal, vastgesteld worden of iemand de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Dit genetisch testen (naar ‘Erfelijkheidsonderzoek naar HCHWA-D’) gebeurt op de afdeling DNA-diagnostiek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Heeft u klachten en/of verschijnselen (zoals hersenbloedingen) dan kunt u zich dus laten testen. Dat kan ook als u niet de symptomen heeft, maar wel deel uitmaakt van een HCHWA-D-familie.

Het onderzoek stelt dus vast of u (de aanleg voor) de ziekte heeft. Daarnaast kunt u ook begeleiding en genetische counseling (informatievoorziening en ondersteuning door medisch expert) krijgen.

Wat als ik HCHWA-D heb?

Voor HCHWA-D is nog geen behandeling mogelijk (huidige stand van zaken?). Er is ook niet direct zicht op een therapie in de nabije toekomst. Artsen kunnen de ziekte vaststellen en scans maken om het stadium van de ziekte in te schatten. Hoe u het beste met de ziekte kunt omgaan is niet duidelijk. Van bijvoorbeeld verhoogde bloeddruk is nooit bewezen dat het van invloed is. Maar natuurlijk is het altijd goed de bloeddruk onder controle te houden.

Wat kunt u verder doen?

Praat erover met onze vereniging

De vereniging HCHWA-D is ervoor om u in contact te brengen met patiënten en andere betrokkenen. Kortom, met mensen die in een vergelijkbare situatie zitten. U kunt natuurlijk ook bij uw huisarts terecht. Als u wilt kan die u doorverwijzen naar een psycholoog of gespecialiseerde arts. Wij raden u in ieder geval aan om met iemand te praten over uw zorgen. We spreken uit ervaring.