Overerven HCHWA-D. Gedetailleerde uitleg.

Erfelijkheid, kinderen en 50% kans

De ziekte HCHWA-D is erfelijk. Misschien weet u in grote lijnen hoe het zit, maar wilt u het exact weten. Hieronder geven we tekst en uitleg in meer detail en met meer medische terminologie.

Overerven HCHWA-D in detail beschreven

HCHWA-D erft autosomaal dominant over, dit betekent dat de kans dat een kind van een aangedane ouder ook de ziekte zal ontwikkelen 50% is. Dus als iemand die de ziekte heeft een kind krijgt, dan heeft dit kind 50% kans dat het de ziekte ook heeft. Dit kan als volgt worden uitgelegd.

Een mens is opgebouwd uit een groot aantal cellen. In die cellen zitten chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke aanleg, die bijvoorbeeld ook de kleur ogen bepalen. Normaal gesproken zitten in alle cellen 46 chromosomen, 23 paren. Eén paar bestaat uit zogenaamde geslachtschromosomen. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een vrouw heeft twee X-chromosomen. De overige 22 paren bestaan steeds uit twee gelijke chromosomen, de zogenaamde autosomen. Men heeft deze chromosomen genummerd 1 tot en met 22, voornamelijk op grond van hun grootte. De erfelijke aanleg is dus in tweevoud aanwezig (met uitzondering van de erfelijke aanleg op het X-chromosoom bij de man).

Bij de vorming van geslachtscellen (ei- en zaadcellen) vindt een speciale deling plaats, waardoor deze cellen 23 in plaats van 46 chromosomen bevatten, van elk paar één. Bij de bevruchting ontstaat door versmelting van twee geslachtscellen een cel die weer 2 x 23 = 46 chromosomen bevat. Een kind krijgt dus zowel van de vader als van de moeder 23 chromosomen.

Op de chromosomen ligt de erfelijke aanleg in de vorm van genen of erffactoren. Een gen bepaalt een erfelijke eigenschap (bijvoorbeeld de kleur van de ogen, de bloedgroep etc.). Ieder mens heeft ongeveer 25.000 verschillende genen, waarvan er bij iedereen enkele abnormaal zijn, dat wil zeggen verkeerde opdrachten geven. Meestal merkt men daar niets van omdat de werking van zo’n abnormaal gen wordt gecompenseerd door de werking van het normale zelfde gen op het andere chromosoom van dat chromosomenpaar. Het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening HCHWA-D is het zogenaamde ß-amyloïd-gen op chromosoom 21.

Het overervingspatroon van HCHWA-D is autosomaal dominant. Autosomaal wil zeggen dat de aanleg voor HCHWA-D niet op een van de geslachtschromosomen ligt en dus even vaak bij jongens als bij meisjes kan voorkomen. Dominant betekent dat de erffactor voor de aandoening sterker is dan de normale erffactor (hij domineert over de normale aanleg). Om verschijnselen van HCHWA-D te krijgen hoeft de aanleg slechts in enkelvoud aanwezig te zijn.

Een persoon met HCHWA-D kan óf het normale gen of het gen voor de aandoening doorgeven. De kans dat een kind de aanleg voor de ziekte zal krijgen is dus 50% (= 1 op 2).