Erfelijkheidsonderzoek HCHWA-D

Genetisch testen. De vraag of u het zeker wilt weten.

Erfelijkheidsonderzoek naar HCHWA-D is mogelijk. Na de genetische test weet u zeker of u de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Zeker weten kan. Aan u de vraag of u het ook wilt.

Genetisch testen

Sinds 1990 kan, door onderzoek (bloedtest) van het erfelijke materiaal, vastgesteld worden of iemand de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Dit genetisch testen gebeurt op de afdeling DNA-diagnostiek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Heeft u klachten en/of verschijnselen (zoals hersenbloedingen) dan kunt u zich dus laten testen. Dat kan ook als u niet de symptomen heeft, maar wel deel uitmaakt van een HCHWA-D-familie.

Het onderzoek stelt dus vast of u (de aanleg voor) de ziekte heeft. Daarnaast kunt u ook begeleiding en genetische counseling (informatievoorziening en ondersteuning door medisch expert) krijgen.

Hoe gaat de test in zijn werk?

1. Eerste gesprek. Overweegt u zich te laten testen op de ziekte HCHWA-D, dan kunt u een afspraak maken met de klinisch geneticus en de psycholoog van het LUMC. Tijdens dit gesprek wisselt u informatie uit over de persoonlijke situatie en de aandoening. Daarna beslist u zelf of u verder gaat met de test of niet. De meeste mensen nemen hier zo’n vier weken de tijd voor. Het is namelijk een zeer belangrijke beslissing (zie ook hieronder).

2. bloedafname. Gaat u door met de test, dan wordt tijdens een tweede afspraak bloed afgenomen. Twee buizen, voor voldoende DNA en voor een test in tweevoud.

3. uitslaggesprek. Ongeveer twee maanden na de bloedafname hoort u in een derde gesprek de uitslag.

Belangrijke overweging

Testen voor HCHWA-D is een ingrijpende keuze, die niet meer terug te draaien is. Na de test weet u voor 100% zeker of u de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft (gendrager bent) of niet.

Na een gunstige uitslag weet u zeker dat u de ziekte niet heeft. En dat u de ziekte ook niet kunt doorgeven. Dit kan een gevoel van opluchting geven. U kunt echter ook neerslachtig zijn. Omdat u zich schuldig voelt tegenover familieleden die de ziekte wel hebben.
Na een ongunstige uitslag weet u zeker dat u gendrager bent. De ziekte zal zich bij u gaan openbaren. Wanneer dit zal zijn is per individu niet te voorspellen. Dit kan een onzeker en angstig gevoel opleveren. Het kan u echter ook de mogelijkheid geven om er in te berusten en de ziekte ‘een plek te geven’.

Of u zich laat testen is een persoonlijke keuze. Daarbij kunt u hulp krijgen van de psycholoog van het LUMC. Wilt u meer weten over genetisch testen? Neem dan contact op met het LUMC, secretariaat CHA-polikliniek, e-mail secretariaat.kg@lumc.nl, telefoon 071 – 5268033.

Mag ik mijn kinderen laten testen?

Vanaf de leeftijd van 18 jaar mag iemand voor HCHWA-D getest worden. Het is niet toegestaan om uw minderjarige kinderen te laten testen. Kinderen mogen alleen getest worden op ziektes die behandelbaar zijn. HCHWA-D is vooralsnog niet behandelbaar. De keus van het kind om zich al dan niet te laten testen mag hem of haar niet ontnomen worden. Een eenmaal verrichte test is nooit meer terug te draaien.