Over HCHWA-D

Katwijkse ziekte: zeldzame erfelijke hersenaandoening

HCHWA-D – ook wel genoemd de ‘Katwijkse ziekte’* – is een erfelijke vorm van hersenbloedingen.

HCHWA-D?

HCHWA-D staat voor Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. In het Nederlands: erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose (ophoping van een ongewoon eiwit) van het Nederlandse type. HCHWA-D kent een Katwijkse oorsprong en komt bij een aantal families in Nederland en enkele emigranten, van Nederlandse afkomst, in Australië voor.

Hersenbloedingen

Specifiek voor de ziekte HCHWA-D is de stapeling van eiwitten (amyloïd) in de bloedvaten van de hersenen. Dit veroorzaakt hersenbloedingen. De eerste hersenbloeding ontstaat meestal tussen het 45e en 65e jaar. Het kan echter ook eerder of later gebeuren. De ernst en de gevolgen van de hersenbloedingen zijn wisselend. Ook het aantal hersenbloedingen verschilt per persoon. HCHWA-D kan gepaard gaan met dementie.

Lees meer over:

Erfelijkheid

In 1990 ontdekte men het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening HCHWA-D. De ziekte erft autosomaal (niet-geslachtsgebonden) dominant over. Dit betekent: als kind van een HCHWA-D-patiënt heeft u 50% kans dat u de ziekte ook heeft. Momenteel zijn er geen mogelijkheden de ziekte te voorkomen of te genezen.

Meer uitleg over:

*Katwijkse ziekte

HCHWA-D wordt ook wel ‘Katwijkse ziekte’ genoemd. Twee van de drie HCHWA-D-families wonen of woonden in of vlakbij Katwijk. De derde familie woont in Scheveningen. Het is waarschijnlijk, maar niet bewezen, dat alle drie de families van één gemeenschappelijke voorvader afstammen.